por Antoine Danchin
Original article: www.normalesup.org/~adanchin/populus/hgp.html
El programa Genoma Humano nació de una iniciativa política, pero muy pronto se hizo inseparable de las cuestiones comerciales que lo rodean. Desde 1995, los focos se han centrado en esa espina clavada en la carne (y en la mente) de la comunidad investigadora que es Craig Venter. Sin duda, aún no hemos visto lo último de este "Joker de la manada".
Cinco años después se puso en marcha la Biología Sintética en el MIT, y paralelamente Craig Venter desarrolló varios estudios que pueden conducir a la demostración explícita de que en una célula viva el programa genético está separado de la máquina que ejecuta el programa (el "chasis" en el vocabulario de la Biología Sintética). Las células pueden verse como ordenadores que fabrican ordenadores y puede proponerse que la información es una auténtica moneda de cambio de la realidad.
El 14 de marzo de 2000, Tony Blair y Bill Clinton publicaron una breve declaración conjunta en la que "aplauden la decisión de los científicos que trabajan en el Proyecto Genoma Humano de hacer pública rápidamente información fundamental sobre la secuencia del ADN humano y sus variantes". La declaración termina con una enigmática frase en la que Blair y Clinton "recomiendan a otros científicos de todo el mundo que adopten esta política" de publicación rápida. Huelga decir que no es habitual que los jefes de Estado intervengan en las decisiones de publicación de los científicos. Por incongruente que resulte, la declaración es un saludable aunque severo recordatorio de que el Proyecto Genoma Humano se basa en una iniciativa política, no científica.
Inmediatamente después de que Japón fuera aplastado por las bombas atómicas, Estados Unidos inició una política de cooperación intensiva con el país derrotado, para contener la creciente amenaza del comunismo. La genética ocupó un lugar central en el ámbito de la colaboración científica. Entre otros objetivos, esto permitió a los estadounidenses tranquilizar su conciencia mostrando interés por el futuro de los habitantes de Hiroshima y Nagasaki. Así se explica que el Departamento de Energía de EEUU (DOE), la agencia federal (equivalente a un ministerio) responsable de los programas nucleares de EEUU, se implicara muy pronto en investigaciones que a primera vista parecen muy fuera de su jurisdicción natural. Los principales ámbitos de investigación eran los mecanismos de mutagénesis y la identificación de los efectos de las radiaciones sobre los genes. En 1947 se creó la Comisión de Víctimas de la Bomba Atómica (ABCC), financiada por la Comisión de Energía Atómica (que pronto se convirtió en el DOE). La genética constituyó una parte importante de sus investigaciones.
Los efectos mutagénicos de la radiación habían sido descubiertos por Hermann Joseph Muller en 1927. Por este trabajo, que le llevó a hacer predicciones terriblemente alarmistas, recibió el Premio Nobel en 1946. En 1954, el ABCC publicó un informe de James Neel y William Schull sobre los primeros hallazgos genéticos en más de 75 000 nacimientos en Hiroshima y Nagasaki. Los resultados eran tranquilizadores, pero sólo se referían a la primera generación de niños nacidos después de la bomba y se basaban en un análisis todavía rudimentario. 1954 fue sólo un año después de que se descubrieran la estructura y el modo de replicación de la molécula de ADN. Una generación más tarde, estudios más sofisticados que analizaban la movilidad de las proteínas en un campo eléctrico no contradecían estos primeros trabajos (1,2). Pero para estar realmente seguros de qué tipo de mutaciones podría haber causado la radiación, era necesario averiguar qué ocurre en la secuencia del ADN, hasta el nivel de las bases nitrogenadas.
Sin embargo, entretanto el contexto político había cambiado hasta hacerse irreconocible. A mediados de los años 80, la retórica de la guerra fría dio paso a la preocupación por un nuevo adversario. El poder económico de Japón amenazaba el liderazgo tecnológico de Estados Unidos. Las agencias federales se movilizaron para fomentar la creación de nuevas empresas y proteger la propiedad intelectual e industrial (3).
Es imposible dar una fecha precisa para el inicio del Proyecto Genoma Humano. Algunos autores lo sitúan en la cumbre de Alta, en Utah, en diciembre de 1984, organizada por el DOE. El objetivo de esta cumbre, en la que participó James Neel, era debatir qué estrategias debían utilizarse para detectar mutaciones en las generaciones posteriores a Hiroshima y Nagasaki, en el contexto de la visión del DOE sobre las ciencias de la vida. El debate se centró en las tecnologías punta que el DOE podría desplegar, y se revisaron todo tipo de modelos potenciales para identificar mutaciones. La secuenciación directa del ADN implicado ya se consideraba uno de los métodos más obvios. Los motivos originales se olvidaron pronto.
De hecho, el Proyecto Genoma Humano no podría haberse imaginado sin una secuenciación eficaz del ADN y los constantes avances que se han producido en esta técnica. Tampoco habría sido posible sin el desarrollo sistemático de la informática, tanto en términos de hardware como de software. Este es otro de los aspectos en los que la contribución del DOE es más evidente. En el verano de 1975, Frederick Sanger, del Medical Research Council (MRC) de Cambridge, anunció que había encontrado la manera de identificar la secuencia de un gen (la cadena de bases que lo componen) reproduciendo la replicación del ADN en un tubo de ensayo. Inmediatamente, varios laboratorios de Europa, Estados Unidos y Japón intentaron automatizar estos métodos. La secuenciación "fluorescente", introducida por el equipo de Leroy Hood en Caltech en 1986, supuso una mejora notable.
En 1981, Hood había creado Applied BioSystems, especializada en equipos de laboratorio para biología molecular. Esta empresa se desarrolló a una velocidad notable, gracias a las ventas de sus secuenciadores de ADN, hasta que fue comprada por Perkin-Elmer en 1997, justo cuando salía al mercado su secuenciador capilar modelo 3700. Este secuenciador fue el artífice de la considerable aceleración de la velocidad de secuenciación en todo el mundo. La técnica, imitada en otras partes del mundo, ha seguido siendo mejorada y desarrollada tanto por sus promotores como por sus competidores. Permitió multiplicar por diez el rendimiento de los laboratorios entre 1995 y finales de 1997, y volver a multiplicarlo por diez a finales de siglo.
Los investigadores del DOE contribuyeron a otra mejora: el uso de métodos de "clasificación celular", en los que, en una mezcla de células, las marcadas por la presencia de una molécula fluorescente pueden separarse de las no marcadas. Este método se extendió a la clasificación cromosómica, y así fue posible purificar los cromosomas humanos y establecer bancos de ADN específicos para cada cromosoma. Como hay 22, más los dos cromosomas sexuales, esto supuso una reducción considerable del tamaño de los proyectos de secuenciación. Gracias a este método, el centro nacional francés de secuenciación de Evry, cerca de París, está terminando la secuenciación del cromosoma 14, que con algo menos de 100 megabases (1 megabase = 1 millón de bases) representará la contribución de Francia (sólo el 3%) al proyecto internacional.
Estos progresos no habrían sido posibles sin la evolución paralela de la memoria y la velocidad de cálculo de los ordenadores. Ya en 1978 estaba claro que se necesitaría rápidamente un soporte informático que permitiera a la comunidad científica construir las secuencias en un texto continuo que luego pudiera interpretar. De un estudio realizado por la Universidad Rockefeller y el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) de Heidelberg surgió la idea de crear un banco de datos de secuencias genéticas. Muy pronto quedó claro que la posesión de esta información era de vital importancia, con implicaciones políticas. Europa y Estados Unidos mantuvieron frecuentes discusiones, a veces acaloradas, para decidir dónde estarían estos bancos de datos y cómo se estructurarían. ¿Quién sería responsable de la calidad de las secuencias, su productor o la base de datos? ¿Quién elaboraría las anotaciones? Está claro que no se trata de un asunto menor: una mala anotación equivale a desinformación. Por desgracia, ahora está claro que los grandes errores de anotación se han propagado a través de los bancos de datos por toda la comunidad científica. Se crearon dos bancos, en competencia pero también en contacto entre sí - uno en Heidelberg, el otro, el primer GenBank, en uno de los laboratorios del DOE, el Laboratorio Nacional de Los Álamos (LANL). Tras la cumbre de Alta, Robert Sinsheimer, entonces Rector de la Universidad de California en Santa Cruz, propuso este proyecto como una petición de fondos. Reunió a un grupo de investigadores de renombre para debatir la idea en mayo del año siguiente (1985), pero no consiguió reunir los fondos necesarios. Independientemente, Renato Dulbecco, del famoso Instituto Salk, propuso utilizar la secuencia del genoma humano para descubrir las causas del cáncer. Publicó esta idea en Science en 1986. (4)
La misma idea se desarrollaba al mismo tiempo en el Centro de Estudio del Polimorfismo Humano (Centre d'étude du polymorphisme humain, CEPH), creado por Jean Dausset para recopilar la totalidad de los genes de familias cuya genealogía era bien conocida. Daniel Cohen, un investigador muy activo en el laboratorio de Dausset, que se había dado cuenta del valor del patrimonio genético que representaba esta colección única, desarrolló un enfoque a escala industrial que daría lugar a la secuenciación de grandes segmentos del genoma. Finalmente, Charles DeLisi propuso, de forma independiente, que este proyecto se llevara a cabo en el DOE (5). DeLisi, que había trabajado en modelos computacionales de biología en el Instituto Nacional del Cáncer, uno de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), había asumido la tarea de comprender el significado de las secuencias, y había trabajado en ello con investigadores del LANL.
DeLisi era entonces uno de los jefes de proyecto de investigación biológica del DOE, lo que le permitió calcular el coste del proyecto y hacer las primeras propuestas prácticas. En 1987 convenció al DOE para que reorientara hacia su programa 5,5 millones de dólares destinados a otros proyectos. En 1988, bajo la influencia de Pete Domenici, senador por Nuevo México, el programa fue examinado por el Senado estadounidense e introducido en los debates de la Casa Blanca sobre proyectos científicos a gran escala. David Galas, pionero de la genética molecular, pronto se convirtió en un entusiasta partidario.
En Francia, Daniel Cohen y Jean Dausset obtuvieron una partida presupuestaria preliminar con la que explorar la viabilidad del proyecto, utilizando las bibliotecas de ADN humano del CEPH. Y lo que es más importante, Cohen consiguió convencer al Ministro de Investigación de que el CEPH, con su estructura privada, podía iniciar un programa de secuenciación más fácilmente que los organismos públicos, si contaba con la ayuda directa del ministerio. A partir de 1989, el CEPH contrató a científicos e ingenieros y adquirió robots y equipos industriales para empezar a cartografiar y secuenciar el genoma humano a gran escala. Al mismo tiempo, la CEE concedió fondos Eureka al CEPH y a Bertin, una empresa privada (en asociación con dos socios británicos) con el objetivo de crear un proveedor industrial de los equipos necesarios. Este proyecto, denominado Labimap, debía suministrar sintetizadores de oligonucleótidos, robots y reactores para la preparación automática de plásmidos, conjuntos para la hibridación molecular a gran escala y geles de electroforesis en miniatura para la secuenciación. Daniel Cohen ya tenía muy claro que los proyectos genómicos tendrían que desarrollar técnicas de biología molecular a gran escala. Sería interesante analizar el fracaso total de Labimap, que podría haber dado a Europa el equivalente de lo que Applied BioSystems y Perkin-Elmer dieron a Estados Unidos.
El progreso fue demasiado lento para Daniel Cohen. Por una feliz coincidencia, Bernard Barataud, el enérgico presidente de la Asociación Francesa contra la Distrofia Muscular (l'Association française contre les myopathies) había organizado un Telemaratón de éxito inesperado en Francia en 1987. Con el dinero recaudado cada año pretendía financiar un ambicioso programa de genética humana. Cohen se dio cuenta de hasta qué punto podía sacar provecho de ello y convenció a Barataud de que la secuenciación del genoma humano aceleraría considerablemente la identificación de enfermedades genéticas. Barataud eligió Evry, cerca de donde vivía, para instalar los importantes laboratorios que se necesitarían. El primer Genethon se creó a finales de 1990, con los primeros prototipos construidos por Bertin para Labimap. Muy pronto quedó claro que era demasiado pronto para secuenciar el genoma humano, dada la envergadura de la tarea (hay que clonar un enorme número de grandes segmentos cromosómicos, lo cual es muy difícil). Así que, para empezar, tanto en Francia como en otros países, los proyectos se reorientaron hacia la cartografía genética (localización de marcadores repartidos a lo largo de los cromosomas).
Genethon tenía tres grandes programas. Bajo la dirección de Daniel Cohen, bancos de cromosomas artificiales de levadura (YAC) portadores de fragmentos aleatorios de cromosomas humanos. Con Jean Weissenbach, entonces en el Instituto Pasteur, la construcción de un mapa físico detallado, y con Charles Auffray, la creación de un conjunto completo de ADN complementario humano. Ante el asombro internacional, en la primavera de 1992 Daniel Cohen presentó el primer mapa completo del cromosoma 21 en la reunión anual del Cold Spring Harbor Laboratory de EE.UU., y en otoño del mismo año publicó el primer mapa de secuencias contiguas de YACs, que contenía hasta 1 megabase de ADN humano. Este mapa, realizado con los medios informáticos del INRIA (con Guy Vaysseix y Jean-Jacques Codani), situó a Francia en la vanguardia de la genómica. (6) No es éste el lugar para discutir las razones del rápido colapso del liderazgo francés, excepto para decir que fue en gran parte el resultado de un grave error de juicio científico por parte de ciertos responsables, actuando entre bastidores, y de una hábil manipulación de la estructura ministerial de la época. (7, 8)
Al mismo tiempo, se libraba una encarnizada lucha por la propiedad, la administración y la gestión científica de GenBank, la base de datos que contiene todos los datos sobre secuencias de ADN del mundo y de la que se habían hecho cargo los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Se trataba de un acuerdo entre el DOE, que había fundado GenBank en el laboratorio de Los Álamos que financiaba, y los NIH, que financiaban el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI). El DOE llegó incluso a financiar un banco rival, Genome Sequence Data Base (GSDB). Este banco estaba gestionado por el National Center for Genome Resources, una fundación sin ánimo de lucro creada a finales de 1992 por iniciativa del senador Domenici. El hecho de que la introducción de datos en los distintos bancos no estuviera sincronizada y el etiquetado incoherente de los datos que contenían pusieron a los científicos de todo el mundo en una situación casi imposible.
Evidentemente, no es posible entrar aquí en los detalles de estas luchas de poder. Como suele ocurrir, aparecieron cuando los actores dominantes empezaban a perder terreno. Este fue el caso del DOE, que asistía a una ralentización de los programas de investigación basados en la energía nuclear y corría el riesgo de verse pronto desangrado financieramente si no era capaz de proponer al gobierno federal un programa a largo plazo costoso en recursos humanos y financieros. Así pues, la evaluación de sus proyectos se llevó a cabo en un ambiente muy cargado, poco propicio a esa colaboración nacional e internacional que sin duda habría conducido al éxito del proyecto en mucho menos tiempo. Afortunadamente, la situación mejoró en 1997, cuando el banco financiado por el DOE pasó a ser comercial, poniendo fin a su posición de competidor de GenBank. La asociación informal entre GenBank y sus homólogos europeo y japonés, que existía desde 1990 y que más tarde se hizo oficial, también aportó estabilidad. Por parte europea se encontraban el EMBL, primero en Heidelberg y después en Hinxton, al sur de Cambridge, y el Instituto Europeo de Bioinformática (EBI), y por parte japonesa el Banco de Datos de ADN de Japón (DDBJ) en el Instituto Nacional de Genética (NIG) de Mishima. De hecho, ahora existe un único banco de datos de secuencias de ADN para todo el mundo, con tres puntos de entrada en el NCBI, el EBI y el NIG.
En realidad, el punto de inflexión más importante para el programa del genoma humano no fue el final de los años ochenta, sino 1995, no por su creación en forma de Iniciativa del Genoma Humano, sino por la irrupción en escena de una persona ajena al programa. Este punto de inflexión tuvo su origen en un método similar al utilizado por Daniel Cohen, pero más exitoso. Ese año, Craig Venter y sus colegas del Instituto de Investigación Genómica (TIGR), cerca de Washington, publicaron en Science las secuencias de dos genomas bacterianos muy pequeños, uno tras otro. Craig Venter no estaba especialmente interesado en las bacterias. Había sido investigador de los NIH. Con su interés por el progreso tecnológico, se sintió tentado por el reto de secuenciar el genoma humano muy pronto, tras haber participado en la localización del gen de un receptor de neurotransmisores en el cromosoma 15 humano, justo a principios de los años noventa. Inmediatamente se dio cuenta de que la escala a la que estaban acostumbrados a trabajar los biólogos moleculares tendría que cambiar para que proyectos de este tipo tuvieran éxito. Tendrían que "pensar a lo grande", a escala industrial. Craig Venter también comprendió que trabajar con organismos públicos implicaba una larga y difícil lucha contra la burocracia, incluso en Estados Unidos, y que si quería un éxito rápido esa vía estaba descartada. Tendría que crear una organización a medida, desde cero. En lugar de crear una, creó dos, junto con su colega William Haseltine. Venter dirigiría la organización sin ánimo de lucro, TIGR, mientras que Haseltine dirigiría la organización comercial, Human Genome Sciences (HGS), que tendría los primeros derechos de propiedad industrial sobre el conjunto de los trabajos de TIGR. De este modo, TIGR se beneficiaría no sólo de los anticipos de fondos procedentes del capital de HGS, sino también de los contratos que suscribiera con esos dos viejos rivales que son los NIH y el DOE.
Craig Venter también comprendió intuitivamente que, ante el alboroto de diferentes proyectos de secuenciación del genoma y todas las batallas y ego-trips que traían consigo, era esencial establecer una presencia, y una reputación de fiabilidad, muy rápidamente. Tras la primera reunión sobre secuenciación de microorganismos organizada por David Galas, comprendió que necesitaba una potente infraestructura informática. También se dio cuenta de que la instalación a escala industrial del TIGR le permitía contemplar la posibilidad de secuenciar la totalidad de un genoma bacteriano, siempre que no fuera demasiado grande, mediante un procedimiento de fragmentación aleatoria denominado técnica "shotgun". Hamilton Smith, de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore, cercana al TIGR, también se dio cuenta de ello. Había compartido el premio Nobel con Werner Arber y Daniel Nathans, por su descubrimiento de las enzimas de restricción, las enzimas que hicieron posible el nacimiento de la ingeniería genética. Estas enzimas permiten a los científicos cortar el ADN en puntos específicos y, por tanto, hacer malabarismos con los métodos de "cortar y pegar" que son la base de la biología molecular. Como bacteriólogo y bioquímico, Smith conocía una bacteria patógena, Haemophilus influenzae, que produce enzimas de restricción. Con su olfato habitual, Craig Venter se dio cuenta de que pronto podría ser el primero en haber secuenciado un genoma completo.
Así, en una reunión organizada por el Wellcome Trust en abril de 1995 en Dormy House, cerca de Oxford, Craig Venter anunció que él y su equipo de unos cuarenta miembros habían conseguido secuenciar el genoma completo de H. influenzae. También anunció que prácticamente había terminado la secuencia del genoma más pequeño conocido de cualquier organismo vivo, el de Mycoplasma genitalium. Aunque se trataba de genomas muy pequeños, no dejaba de ser todo un logro.
Mientras tanto, se organizaba el Proyecto Genoma Humano. En él participaban no sólo las dos principales agencias federales estadounidenses, el DOE y los NIH, sino también muchos otros países de todo el mundo. En Gran Bretaña, el poderoso Wellcome Trust, una fundación benéfica privada, había fundado en 1994 el Centro Sanger en Hinxton, al sur de Cambridge, donde más tarde se estableció una delegación del EMBL. Una asociación internacional informal, la Organización del Genoma Humano, se repartió lo mejor que pudo la tarea de secuenciar el genoma humano, cromosoma a cromosoma, entre laboratorios de todo el mundo, con la fecha límite de finales de 2005. La historia de las luchas de poder y las hazañas dramáticas que, una tras otra, dejaron su huella en la forma en que se organizó el programa, llenaría un libro. Basta con echar un vistazo a los comentarios de casi todos los números de Science y Nature de los últimos cinco años, así como a la información ofrecida en diversos sitios web, para darse cuenta no sólo de la lucha entre las agencias federales, sino también entre personalidades dentro de esas agencias, y entre países.
En 1998, en uno de esos golpes dramáticos que tan bien se le dan, Craig Venter volvió a cambiar la cara de la genómica. A él se debe la inesperada declaración Blair-Clinton. El 24 de junio de 1997, Venter rompió el acuerdo entre TIGR y HGS. Se liberó para ampliar su enfoque de la genómica y a principios de 1998 anunció que, junto con Perkin-Elmer, había creado una nueva empresa, Celera ("rápido" en latín), con el objetivo de secuenciar el genoma humano en tres años. El plan consistía en utilizar el enfoque "shotgun", sin separación previa de los cromosomas, utilizando superordenadores para reensamblar los fragmentos, gracias a un algoritmo de alta velocidad inventado por Gene Myers. La secuenciación debía realizarse con varios centenares de secuenciadores capilares Perkin-Elmer, y la "cobertura" prevista del genoma era de diez veces, es decir, 30.000 millones de bases. Un cálculo rápido muestra que esta cifra no es imposible, pero sí difícil de alcanzar. Una máquina puede secuenciar 96 plantillas en tres horas, leyendo más de 500 bases (estas máquinas llegan ahora rutinariamente hasta 650 ó 700 bases). Si se tienen en cuenta las plantillas de mala calidad, esto significa 300.000 bases al día, o 300 megabases en tres años. Además, Venter se propuso demostrar la viabilidad de su método secuenciando el genoma completo (casi 150 megabases) de la mosca de la fruta Drosophila, el tema favorito de los genetistas, en colaboración con el grupo de Gerry Rubin en Berkeley, para finales de 1999. Lo consiguieron. Merece la pena destacar de nuevo la extraordinaria claridad de pensamiento de Venter. Hace tiempo que está claro que el genoma de la drosophila debería haber sido elegido en primer lugar como organismo modelo. No sólo la genética de este insecto es, con mucho, la mejor conocida del mundo, sino que además su desarrollo es, por extraño que parezca, notablemente similar al de vertebrados como el ratón o el hombre. Venter pudo así basarse en los datos obtenidos de la drosophila para ayudarle a identificar muchos de los genes humanos más importantes, al menos en una primera aproximación. Al mismo tiempo que perfeccionaba la ampliación de su técnica shotgun, podría estar preparándose para anotar el genoma humano. Celera es una empresa privada y su objetivo es, obviamente, obtener beneficios. Por ello, Venter anunció que no haría públicas sus secuencias de forma inmediata y que, en cualquier caso, la utilización de sus secuencias con fines lucrativos estaría sujeta al pago de derechos de autor. Dadas las circunstancias, las organizaciones implicadas en el Proyecto Genoma Humano, el Centro Sanger, que tenía previsto producir un tercio de las secuencias, y los grupos implicados en Europa y Japón, reaccionaron enérgicamente. Empezaron por acelerar considerablemente la producción de secuencias, con el objetivo de producir un "borrador de trabajo", una "cobertura" del genoma sin ensamblar, para el verano de 2000, y la secuencia completa para 2003, dos años antes de la fecha propuesta inicialmente. Muy pronto, el consorcio publicó la secuencia del cromosoma 22. (9) También iniciaron un debate público de alto nivel sobre el hecho de que, al ensamblar sus secuencias, Celera hizo un uso extensivo de secuencias de dominio público, y que el hecho de que la empresa quisiera obtener beneficios de ello constituía un abuso. En marzo de 2000, las cartas entre Francis Collins y Craig Venter llegaron a los periódicos nacionales, en un intento de obligar a Venter a cooperar con el proyecto público y a poner sus secuencias a disposición de los investigadores de todo el mundo sin coste alguno. Es a este intercambio de cartas al que alude la declaración Blair-Clinton.
Al final de este relato demasiado breve, ¿qué encontramos? Una mezcla explosiva de los valores que conforman la ciencia: no sólo el amor por el conocimiento, por supuesto, sino también la rivalidad política, la búsqueda de la gloria y la intrusión del mundo comercial. Al principio fue un juego enteramente americano, inspirado por la lucha contra el comunismo, luego contra la supremacía tecnológica, real o imaginaria, de Japón. Condujo a veinte años de apoyo a la empresa privada innovadora, en una política que hoy se imita a este lado del Atlántico. Por eso sorprende tanto más la declaración Blair-Clinton, que parece adoptar una posición contraria a la establecida anteriormente, como si de repente el libre mercado y su corolario, la protección de la propiedad intelectual, se consideraran una amenaza para el libre acceso al conocimiento.
El valor más compartido hoy en día es el afán de lucro. Ya hay un sector en el que Perkin-Elmer acumula beneficios sin hacer ruido: la venta de sus secuenciadores y otros equipos de laboratorio. El revuelo que ha levantado Celera ha sido un éxito inmenso, aunque sólo sea por eso. Desde este punto de vista, lo valioso no son las secuencias de genes en sí, sino su anotación, el descubrimiento de su significado y las invenciones que puedan resultar de todo ello. Patentar genes no tiene sentido, no por razones morales -al fin y al cabo, patentamos armas, lo que no significa necesariamente que estemos de acuerdo con su uso-, sino porque no son algo que se haya "inventado". Por otra parte, la comprensión de una función biológica puede conducir al descubrimiento de una diana terapéutica y, por tanto, a un tratamiento. Del mismo modo, el conocimiento de una función puede llevar al descubrimiento de una base para el diagnóstico y, sí, su uso podría patentarse. Ganar tiempo significa tener más posibilidades de realizar anotaciones inteligentes en los textos del genoma, y esto es lo que está haciendo Celera. La motivación de quienes prepararon la declaración Blair-Clinton no es sólida. Lo que realmente hay que vigilar es cómo se utilizará el conocimiento de los genomas en el futuro. Ahí es donde radica el verdadero problema moral, pero ¿quién está prestando atención?
A. D.
Lecturas complementarias
- Texto de los intercambios entre los NIH y Celera, además de la Declaración Blair-Clinton
- Para las razones científicas de la secuenciación del genoma, véase Antoine Danchin La Barque de Delphes, Odile Jacob, 1998, actualizado y adaptado en El Barco Délfico. Lo que nos dicen los genomas. Harvard University Press, 2003
- Homenaje a Hiroshi Yoshikawa
Referencias
- J. Neel, Physician to the Gene Pool : Genetic Lessons and other Stories, Wiley, 1994.
- W.J. Schull, Song among the ruins, Harvard University Press, 1990.
- L Roberts, « Watson versus Japan », Science, 246 , 576, 1989.
- R. Dulbecco, « A turning point in cancer research: sequencing the human genome », Science, 231 , 1055, 1986.
- C. DeLisi, « The Human Genome Project », American Scientist 76 , 488, 1988.
- P. Rabinow, French DNA, Trouble in Purgatory, The University of Chicago Press, 1999.
- Read the 6 issues published by the Groupement de recherche et d'études des génomes (GREG), La Lettre du Greg.
- A. Danchin, A brief history of genome research and bioinformatics in France. Bioinformatics. 16, 65, 2000.
- I. Dunham, N. Shimizu, B.A. Roe, S. Chissoe, et al . « The DNA sequence of human chromosome 22 », Nature, 402, 489, 1999.
